Genetica medica


Le caratteristiche e lo sviluppo di un bambino sono determinate dal patrimonio genetico che riceve dai genitori ma anche dall’ “ambiente” in cui si sviluppa, che è il corpo della mamma.

Nella pratica clinica sono oggi disponibili per le coppie desiderose di prole e per le donne in stato di gravidanza indagini precise volte ad identificare potenziali rischi o rassicurare sul normale andamento della gestazione.

Ogni donna che si trova nella possibilità di iniziare una gravidanza o all’inizio della gestazione deve pertanto pensare a preparare per il suo bambino un ambiente idoneo.

 

E’ opportuno per entrambi i futuri genitori:

Eseguire una consulenza preconcezionale almeno tre mesi prima di programmare la gravidanza o prenatale (in fase iniziale di gravidanza) con il medico genetista.

E’ un’occasione preziosissima che deve essere associata alla visita ginecologica per prendere in considerazione l’anamnesi familiare e per verificare lo stato di salute della coppia, con l’obiettivo:

  • di ricostruire la storia ostetrica della donna (precedenti gravidanze, eventuali aborti spontanei…)
  • di individuare l’eventuale presenza di malattie ereditarie nelle famiglie dei futuri genitori e proporre accertamenti specifici che possono definire il rischio riproduttivo
  • di individuare altre possibili fonti di rischio (es. mancata vaccinazione) e decidere quali esami di laboratorio effettuare
  • per fornire alla coppia tutte le informazioni e i consigli utili sullo stile di vita in gravidanza
  • per facilitare l’orientamento delle scelte che dovranno essere affrontate durante la gravidanza

Consigli validi per tutti

  • La futura mamma dovrebbe evitare di fumare (è bene che lo faccia anche il futuro  padre)
  • La futura mamma dovrebbe evitare di bere alcoolici
  • La futura mamma dovrebbe mantenere un peso adeguato
  • E’ necessario che la mamma esegua un esame del sangue per capire qual’è il suo stato rispetto alle seguenti infezioni: Rosolia; Toxoplasmosi, CMV, Epatite (B e C) e HIV. E’ altrettanto importante che il futuro padre esegua l’esame del sangue per epatite (B e C) e HIV
  • Partendo da una base alimentare sana, l’unico integratore valido da assumere sistematicamente a partire dall’interruzione del contraccettivo orale o dal desiderio di avere un bambino, prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza, è la vitamina B9 (l’acido folico) con l’obbiettivo  di ridurre l’insorgenza di difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia) nel feto.