E' un esame invasivo prenatale eseguito generalmente tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza.

Consiste nell’eseguire un prelievo dei villi coriali: delle microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta e hanno lo stesso patrimonio genetico del feto.
Attraverso l’analisi del cariotipo fetale è possibile individuare se il feto presenta o meno anomalie cromosomiche valutando numero e forma dei cromosomi.
Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini, riservate esclusivamente a casi specifici di coppie a rischio per malattie genetiche trasmissibili quali: distrofia muscolare di Duchenne e di Beker, talassemia, fibrosi cistica, emofilia.
Il prelievo dei villi coriali viene eseguito dopo aver controllato ecograficamente l’embrione, la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta, per poter decidere correttamente l’inserzione dell’ago per il prelievo. Sterilizzata la cute, sempre sotto guida ecografica, si inserisce l’ago sino a raggiungere la placenta, i villi vengono quindi prelevati attraverso un sistema di aspirazione sterile.
La consegna del referto è prevista in genere entro 21 giorni circa dall’esecuzione dell’esame.
A seguito della Villocentesi c’è un rischio di aborto del 1% (poiché l’esame viene effettuato in una fase in cui l’aborto spontaneo è più frequente, una parte di questi aborti può essere dovuto ad una causa naturale 1%).

E' un esame invasivo prenatale eseguito generalmente tra la 14° e la 17° settimana di gravidanza.

L’analisi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico: il liquido di cui è circondato il feto per tutta la durata della gravidanza, per individuare anomalie dei cromosomi, disturbi legati al sesso, alcune malattie metaboliche e anomalie legate allo sviluppo.
Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini, riservate esclusivamente a casi specifici di coppie a rischio per malattie genetiche trasmissibili quali: distrofia muscolare di Duchenne e di Beker, talassemia, fibrosi cistica, emofilia.
Il prelievo viene eseguito dopo aver controllato ecograficamente la condizione del feto e la quantità di liquido amniotico per decidere il punto migliore dove inserire l’ago per il prelievo. Sterilizzata la cute, sempre sotto guida ecografica, si inserisce l’ago sino a raggiungere il liquido attorno al feto, si preleverà una piccola quantità di liquido (15ml), che costituisce non più del 10% di tutto il liquido amniotico.
Il liquido prelevato si riformerà nel giro di poche ore.
La consegna del referto è prevista in genere entro 21 giorni circa dall’esecuzione dell’esame.
A seguito dell’Amniocentesi c’è un rischio di aborto del 1% in più rispetto alle donne in gravidanza non sottoposte a questo esame e comunque esposte alla probabilità di aborto spontaneo.