Il test del DNA fetale su sangue materno (NIPT) è un esame prenatale non invasivo eseguibile dalla 11° settimana di gestazione.

Identifica, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, frammenti di DNA di origine fetale specifici dei cromosomi 21, 18 e 13 che circolano liberi nel sangue della gestante e definisce, con un alto grado di accuratezza, se il feto è ad alto o basso rischio per le rispettive Trisomie.
Vengono inoltre analizzati i cromosomi X e Y che forniscono informazioni sul sesso del feto e sul rischio di aneuploidie correlate.
Sicuro per la madre e per il feto, il test identifica oltre il 99% dei feti affetti da Trisomia 21 (sindrome di Down), il 98% per Trisomia 18 (sindrome di Edwards) ed 80% per Trisomia 13 (Sindrome di Turner), con un tasso di falsi positivi inferiori allo 0.1%.
I risultati del test sono disponibili dopo circa 15 giorni dal prelievo.

E' possibile eseguire nel nostro studio anche l'analisi del DNA Karyo, un'evoluzione del tradizionale NIPT. E' stato introdotto dalla comunità scientifica nella pratica clinica successivamente alla pubblicazione delle suddette linee guida.
Le linee guida del Ministero della Salute, pubblicate in Maggio 2015, consigliano di limitare il test prenatale non invasivo mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno, all'analisi dei cromosomi 21, 18 e 13.

L’Ultrascreen o Bi-test è un esame prenatale non invasivo eseguibile fra la 11° e la 14° settimana di gravidanza.

Consiste in un prelievo di sangue materno attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (FreeBetaHCG e PAPP-A) e in un’ecografia attraverso la quale si verifica la vitalità dell’embrione e l’assenza di sue gravi malformazioni, si misura la lunghezza del feto e lo spessore della translucenza nucale.
Il test combinato ha lo scopo di stimare il rischio presunto di anomalie cromosomiche, in particolare della Trisomia 21 (sindrome di Down) e della Trisomia 18 (sindrome di Edwards), e di identificare condizioni di rischio per alcune anomalie anatomiche o placentari.
Il test identifica l’80%-85% dei feti affetti da malformazioni.
Il risultato sarà comunicato come stima delle probabilità (e non come risultato positivo o negativo) dopo circa 3 giorni dal prelievo.