AMBULATORIO PRECONCEZIONALE

 

Parliamo del Test al portatore, cos’è?

 

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L’80% dei bambini affetti da patologia genetica nasce in assenza di familiarità nota perché, nella maggior parte dei casi, le coppie non sanno di essere portatrici sane di patologie genetiche, in quanto prive di sintomi.

Potrebbe essere utile acquisire una giusta consapevolezza del proprio rischio riproduttivo naturale per ridurre l’ansia durante la gravidanza.

 Il nostro è un corpo fatto di milioni di cellule che contengono (nella maggior parte dei casi) un corredo completo di migliaia di geni che agiscono come un insieme di istruzioni; cambiamenti nei geni sono definiti mutazioni e noi tutti ne siamo portatori. Essere portatore non significa, dunque, che si ha la malattia, ma che si ha almeno una copia mutata del gene: questa condizione, solitamente, non ha in alcun modo conseguenze sulla nostra salute. Quando però entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni nello stesso gene potrebbero concepire figli affetti da una malattia genetica.

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Alla luce di questo, le maggiori autorità competenti in ambito genetico indicano1, in epoca preconcezionale. Per la popolazione caucasica, lo screening genetico dei geni per 4 patologie gravi e con un elevata frequenza di portatori sani (asintomatici):

 – Fibrosi Cistica (FC) 2è la più comune fra le malattie genetiche gravi, ha un’ incidenza di portatore di 1 su 25, ovvero 1 individuo ogni 25 è portatore di una mutazione, e causa l’alterazione delle secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. Nel mondo si stima siano colpite da fibrosi cistica circa 100 mila persone, in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all’anno, maschi e femmine indifferentemente;

 – Atrofia Muscolare Spinale (SMA) : è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, ha un’incidenza di portatore di 1 su 32 e colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, costituendo la più comune causa genetica di morte infantile;

– Sindrome dell’ X-Fragile (o Sindrome di Martin-Bell o FRAX) 2: è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell’X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale;

– Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (DMD/B2: sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. Circa 1 su 500 è portatore sano di DMD/B, la prevalenza della DMD è di circa 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 casi all’anno). La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi.

 

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Il test é:

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A chi è rivolto?

A coppie in età riproduttiva

  • Senza specifiche indicazioni genetiche
  • Senza storia familiare per patologie genetiche

In caso di concepimento

  • Naturale
  • Con tecniche di fecondazione assistita

 

 

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In collaborazione con: logo-sorgente-genetica

 

Bibliografia
1 American College of Obstetricians and Gynecologists Committee n Genetics. ACOG Committee Opinion No. 690. Obstet. Gynecol. 2017
2 http://www.orpha.net

 


Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo
Specialista in Ginecologia e Ostetricia

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